Удивительный случай. Жительница города Медельин в Колумбии была генетически предрасположена к болезни Альцгеймера, потому что большинство ее родственников в какой-то момент испытывали синдромы этой болезни. Однако она избежала этого, поттому что в ее организме обнаружилась генетическая мутация, блокирующая болезнь. Правда, женщине все равно не повезло, ведь теперь ее будут исследовать очень тщательно. Считается, что с ее помощью врачи смогут разработать лекарство от Альцгеймера. Ученые установили, что причиной развития нарушений является генетическая мутация E280A. Женщина из Колумбии также обладала этой мутацией, но не испытывала проблем с памятью до 70-летнего возраста. Оказывается, чудо-пациентка единственная из всех обладала двумя копиями гена APOE3 Christchurch. Между тем люди с одной копией этого гена демонстрировали признаки ранней деменции. Редкая мутация каким-то образом тормозила процесс распространения белков и препятствовала развитию заболевания.
Источник:
